Mamães, vocês sabem o que é Fenilcetonúria? É uma doença congênita, rara e que pode ser identificada através do teste do pezinho, feito nos primeiros dias de vida da criança. O diagnóstico tardio, portanto, pode comprometer o desenvolvimento neurológico do bebê. Para alertar a população sobre a importância do diagnóstico precoce dessa doença, celebra-se hoje, no dia 28 de junho, o Dia Internacional de Conscientização sobre a Fenilcetonúria. Portanto, vamos falar desse assunto tão importante e fazer essas informações chegarem ao máximo de pessoas.
Fenilcetonúria apresenta características comuns a recém-nascidos e pode passar despercebida, sem que os pais percebam ser uma doença
Choro constante, irritabilidade e urina com forte odor, são características que podem ser consideradas comuns em um recém-nascido. No entanto, podem significar a presença de uma doença congênita e rara, a fenilcetonúria.
Ela é causada por uma alteração genética e é transmitida para a criança apenas nos casos em que ambos os pais são portadores dessa mutação. Essa doença, também conhecida como PKU, é caracterizada pelo excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue. A alta concentração deste aminoácido é tóxica para o sistema nervoso central, que é constituído pelo cérebro e medula espinhal. A proporção da doença no mundo é de 1 para cada 10 mil nascidos vivos, enquanto que no Brasil é de 1 para cada 24 mil recém-nascidos, segundo dados do Programa Nacional de Triagem Neonatal, em 2002.
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Se não diagnosticada e tratada, a Fenilcetonúria interfere no desenvolvimento normal do bebê. Como manifestações clínicas comuns, pode causar atrasos para sustentar a cabeça, sentar e falar. Com o passar do tempo, a criança pode apresentar desde uma leve alteração de comportamento, que pode ser confundido com transtorno do espectro autista, até um grave atraso no sistema neuropsicomotor, crises convulsivas (epilépticas) levando a sequelas neurológicas irreversíveis e, além disso, problemas sócio-comportamentais.
“Quando a criança passa a primeira fase da infância, ou seja, até o ensino fundamental sem o tratamento adequado, ela pode apresentar deficiências físicas e/ou mentais que podem ser irreversíveis”, explica a pediatra e geneticista Dra. Helena Pimentel, Consultora do Ministério da Saúde, e uma das médicas responsáveis por implementar o programa de Triagem Neonatal no sistema único de saúde (SUS). “Já os pacientes que, por algum motivo abandonam o tratamento após esse período, correm o risco de ter sequelas como falta de foco ou atenção, ansiedade, depressão, pensamento e resposta mais lentos, mau humor, irritabilidade, baixo QI. Sem falar na deterioração motora desse indivíduo”.
Diagnóstico precoce é a chave
Essa doença é diagnosticada através do teste do pezinho. Um exame tão essencial que revela, antecipadamente, seis doenças graves que podem afetar o desenvolvimento do bebê. E precisa ser realizado entre 48h após o nascimento até o 5º dia de vida. Após o bebê ter recebido uma fonte de proteína alimentar, como o leite materno ou a fórmula láctea infantil. Normalmente, é feito ainda na maternidade.
“É muito comum encontrar hospitais que realizam o teste do pezinho no momento errado. Ou seja, imediatamente após o nascimento da criança. Os pais, como não conhecem a forma correta, acreditam que o procedimento foi feito de forma correta e no resultado que recebem, sem desconfiar que pode mascarar um problema de saúde”, alerta a especialista Dra. Helena.
O exame, oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), é a forma mais rápida de detecção da doença. Desde que realizado corretamente. Para alertar pais e hospitais sobre a necessidade de realizá-lo corretamente foi criado o Dia Nacional do Teste do Pezinho, comemorado em 6 de junho.
Meu filho tem Fenilcetonúria, e agora?
A Fenilcetonúria é uma doença crônica e não tem cura. Contudo, há tratamento disponível e, quando realizado corretamente, evita qualquer dano físico e/ou neurológico. O tratamento requer uma dieta especial que deve ser realizada para o resto da vida. A fenilalanina é o aminoácidos que se acumula na corrente sanguínea. Este aminoácido é encontrado em alimentos ricos em proteínas como frango, carne, ovos, laticínios, nozes, grãos e leguminosas. Portanto o tratamento consiste em restringir (alguns proibir) os alimentos que contém grandes quantidades de fenilalanina. Para compensar esta falta de proteínas, os indivíduos afetados pela doença devem complementar a alimentação com o uso de uma fórmula alimentar especialmente elaborada para a doença. Normalmente o tratamento é para toda a vida e deve ser individualizado, pois cada paciente tem a sua característica. O uso de medicamentos, em alguns casos, pode auxiliar no tratamento.
Outra parte importante do tratamento para auxiliar o controle dos níveis de Phe no sangue são os medicamentos que devem ser avaliados e orientados por um especialista. “Para alguns pacientes, a ausência de proteínas pode causar problemas de saúde. Por isso, pode ser usada uma suplementação específica, mas deve ser indicada por um médico”, reforça Pimentel.
Sobre a Dra. Helena Pimentel
Médica Geneticista formada pela UFBA (1986) com Especialização na UFBA e Especialização em Genética Clínica pela UNICAMP. Desde 1996 atua na área de Triagem Neonatal sendo consultora do Ministério da Saúde nesta área. Inclusive na implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Participa ainda como consultora do Ministério da Saúde na área de Genética Médica e Doenças Falciformes. Atualmente, executa também a função de Assessora Médica do Serviço de Referência de Triagem Neonatal da APAE-SSA e de médica geneticista no Estado da Bahia. Tanto na área de dismorfologia como na Área de Erros Inatos do Metabolismo.
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