Não se sinta sozinha se não tiver nem ideia do que a sigla NPC significa. Ela é a abreviação de Nimeann Paick Tipo C (NPC), uma doença genética e neurodegenerativa, extremamente grave, rara e sem cura, que afeta todas as idades (crianças, adolescentes e adultos). É bem desconhecida e causa confusão até nos médicos para fazerem o diagnóstico, o que é um problema pois, quanto antes for descoberta, maior é a qualidade e tempo de vida de quem tem NPC.
Por isso, não custa nada falar um pouquinho sobre ela para que mais pessoas conheçam e se lembrem de considerar a doença na hora de procurar um médico. E mesmo os profissionais de saúde precisam estar atentos, para que não esqueçam dessa possibilidade ao avaliarem pacientes. Este é o objetivo inclusive de uma campanha chamada “Pense de novo, pense NPC”, lançada ANPB – Associação de Niemann Pick Brasil, que ajuda pacientes e seus familiares.
O que causa a NPC é uma condição genética que faz com que as pessoas não consigam metabolizar corretamente o colesterol e outros lipídios. Então, quantidades nocivas de colesterol se acumulam no fígado e no baço e outros lipídios se acumulam no cérebro. Embora sem cura, o tratamento com medicamentos ajuda o paciente a ter uma vida melhor. Sem o diagnóstico e o tratamento, a pessoa pode até falecer e sofrer bastante em vida ainda.
Os sintomas são dificuldades em engolir, fala arrastada e irregular, desequilíbrio e falta de controle muscular, quedas frequentes, declínio intelectual progressivo, entre outros. Por conta disso, a NPC é facilmente confundida com déficit de atenção em crianças e com Doença de Alzheimer, Esquizofrenia, Esclerose Múltipla Primariamente Progressiva e Depressão Maior em adultos.
Mas um sintoma é exclusivo e é ele que faz a diferença no diagóstico: a paralisia do olhar vertical, isto é, a pessoa não consegue mover os olhos para cima e para baixo. Com um exame simples e rápido em consultório, apenas movendo os dedos para cima e para baixo e avaliando se a pessoa consegue acompanhar só com os olhos, sem mover a cabeça, o médico pode avaliar se isso está ocorrendo e dar o tratamento adequado. E, para nós da população em geral, informação nunca é demais, não é mesmo?
Assim, deixo aqui o alerta para todos os pais ficarem de olho nos sintomas acima e, sempre que tiverem dúvidas, procurarem o auxílio de um médico. TDAH, ou Transtorno de Déficit de Atenção e Hiperatividade, é um diagnóstico que já virou lugar comum entre as crianças brasileiras e, muitas vezes, ele está, na verdade, sendo confundido com NPC e acobertando o real problema existente.
Por isso, preste sempre atenção ao comportamento e atitude de seus filhos. Um simples olhar mais minucioso e uma boa conversa com o pediatra poderão salvar a sua vida.